苯丙酮尿症的症状 苯丙酮尿症的常见症状及防治措施
导语:苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢紊乱的常见病,其发病率约占活产儿的1/18000 ~ 1/15000。由于其对神经系统发育的影响,导致严重的智力低下。早期诊断和及时治疗性营养饮食可以减少智力低下的发生。常见症状智力低下。皮肤、毛发颜色异常,尤其是皮肤白、毛发黄、巩膜褐。湿疹样皮疹。尿液和汗液有特殊的霉
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢紊乱的常见病,其发病率约占活产儿的1/18000 ~ 1/15000。由于其对神经系统发育的影响,导致严重的智力低下。早期诊断和及时治疗性营养饮食可以减少智力低下的发生。
常见症状
智力低下。
皮肤、毛发颜色异常,尤其是皮肤白、毛发黄、巩膜褐。
湿疹样皮疹。
尿液和汗液有特殊的霉味。
有痉挛的倾向。
父母首先做什么
如果家长怀疑自己的孩子患有这种疾病,应该询问孩子出生的医院是否进行过这种疾病的筛查,结果如何。
父母应该尽快带孩子去专科医院。
医生会怎么做
医生会抽取儿童的静脉血和尿液进行相关检查,一旦确诊,就会制定饮食计划,限制饮食中苯丙氨酸的摄入。
疾病的发展
如果不治疗,可能会发展为严重的智力低下,其中一些可能伴有癫痫,严重者可能会出现脑瘫。
特别护理
儿童被给予特殊的饮食,主要是为了限制饮食中苯丙氨酸的含量。
患儿应带医生定期复诊,并定期测量血中苯丙氨酸浓度。
问题解答
苯丙酮尿症患儿的合适饮食是什么?
合适的饮食是米饭、小米、大白菜、菠菜、土豆和羊肉。
饮食疗法应该持续多久?
饮食疗法应维持到至少6岁,因为此时神经系统的发育基本成熟。如果能终生服用特殊的食物治疗,效果会更好。
如何避免苯丙酮尿症?
本病为常染色体隐性遗传病,有家族史者可做产前基因检查。这项技术在国内已经有所发展,如果孕期基因检测呈阳性,可以考虑流产。
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