地中海贫血基因 地中海贫血

地中海贫血作为一种遗传性疾病，是一种罕见的先天性贫血疾病，对生育能力影响很大，严重时可能导致婴儿过早死亡。地中海贫血有哪些可以遗传给孩子的症状？患地中海贫血后能彻底治愈吗？

什么是地中海贫血

地中海贫血是一种罕见的先天性贫血疾病，在中国南方较为常见。出现这种症状的患者，珠蛋白链会缺失甚至缺失，直接导致血红蛋白结构的变异，进而影响正常的携氧能力，导致肝脾功能受损。

目前还没有医学方法诊断和治疗这种疾病，因此重型地中海贫血患者往往在婴儿期不幸死亡，但这种疾病仍然可以有效预防。建议夫妻双方先进行相关检查，排除家族遗传病后再考虑是否生宝宝，将有效降低下一代患地中海贫血的可能性。

众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ和δ链。一旦这四条链中的基因出现异常，珠蛋白链的产生就会被阻断，从而引发疾病。这种疾病的主要原因是基因异常，其中一些是由缺失引起的，一些是由变异引起的。目前，世界上地中海贫血的常见症状主要出现在α和β上。

一般来说，只要父母一方是地中海贫血的轻度患者，或者携带地中海贫血的基因，该基因就会遗传给下一代。如果父母双方都携带该基因，孩子就会有两个致病基因。

一般来说，轻度地中海贫血的孩子出生时不会像其他婴儿一样有明显的异常。然而，随着时间的推移，孩子们会变得虚弱、贫血和肿胀。然而，患有严重地中海贫血的儿童出生后很快就会死亡，有些甚至可能在子宫内死亡。这种疾病的两种常见类型是α地中海贫血和β地中海贫血。

α地中海贫血

1.静态类型

无特殊症状，与正常宝宝无差异，红细胞检测无异常，脐带血可能与正常指标不同，但90天后一切都会正常。

2.轻量级选手

没有任何特殊症状，和正常宝宝没什么区别，只是红细胞形态有轻微异常，脐带血很难达到正常指标，但半年后可以自行消失，对孩子健康基本无害。

3.中间类型

当这类患者患有贫血时，症状的严重程度各不相同。大部分患者在婴儿期开始出现贫血症状，伴有全身无力、肝脾形态异常等症状，而成年患者也会出现严重β地中海贫血等特殊的面部特征。

此类患者需尽量避免使用氧化性药物，注意保护呼吸系统健康，防止病菌感染，避免加重症状和引起溶血。

4.重型

一般来说，患有这种疾病的孩子往往在怀孕8-10个月时死亡，即使能正常分娩，30分钟后也会不幸死亡。这些胎儿的特征是腹部和胸部积水以及极度贫血。

β地中海贫血

1.轻量级选手

无特殊症状，脾脏大小与正常婴儿无异。如果以后没有特殊疾病，生活就不受这种疾病的限制，可以正常活到老年。

2.中间类型

与轻度患者相比，这些患者的症状略重，但与重度患者相比，症状较轻。往往在幼儿时期，贫血症状出现，人的骨骼可能会有轻微的变化，而脾脏略大。

3.重型

患有这种疾病的孩子出生时与其他正常婴儿没有本质区别，但3个月后开始逐渐出现异常:肝脾逐渐肿大，生长发育迟缓，面色苍白，贫血症状严重。随着年龄的增长，身体逐渐出现新的变化:一岁左右，孩子的头骨会出现异常，额头凸出，眼距宽，鼻梁塌陷，颧骨高，身体比例不平衡，头部过大。

除了表面异常，儿童的身体器官也会出现不适，如肺炎、气管炎等。最严重的是引起心脏病，容易引起心力衰竭。患有这种疾病的儿童如果不配合相关治疗，往往活不过5岁。

对于准妈妈来说，第一次产检可以检测出自己是否是地中海贫血患者，主要是通过简单的血常规检查来检查红细胞压积比、平均红细胞体积和血红蛋白。

一旦检测结果显示准妈妈的MCV太低，为了保险起见，医生会要求准妈妈和准爸爸再做一次检测。如果结果显示两人都携带致病基因，准妈妈将进一步接受专业检测，确定子宫内孩子的基因，进而判断孩子地中海贫血的类型。

医疗

一般来说，医学治疗主要针对中间型地中海贫血和中心型地中海贫血患者，主要包括以下类型的治疗方法:

1.操作

造血干细胞移植:对于严重的β-地中海贫血患者，虽然花费不菲，但这种疗法是最有效、最根本的。

脾切除术:这种方法更适用于中型地中海贫血，疗效显著，但不适用于重症患者，尤其是幼儿。危害很大，容易引起免疫力下降，需要慎重考虑。

2.药

脱铁胺:使用这种方法前，要对身体进行彻底的检测，确定铁超载后才能使用。这种疗法主要用于促进铁的排泄。多余的铁可以通过大小便去除，维生素C的效果更好。这种药物虽然副作用不明显，但不宜长期或过量使用，否则会对患者的视力、骨骼、听力等造成伤害。

3.输血

中间型α、β地中海贫血患者可以用这种疗法缓解不适，但其副作用会导致大量铁沉积在人体内，威胁其他器官的正常运转。患者应在医生的指导下使用去铁胺。当然，对于重度β地中海贫血的孩子，医生也会在早期采用这种方法，以保证孩子能够健康成长。

4.其他治疗

目前，针对这种疾病已经有了一种先进的治疗方法——基因激活疗法，但这种方法仍在探索中，尚未得到广泛应用。

日常护理

1.合理饮食

地中海贫血患者应合理安排饮食，多吃含维生素E和叶酸的食物，合理搭配肉类和蔬菜，加强必要的营养。

2.预防外部感染

地中海贫血患者与普通人相比，体质较弱，平时应加强休息。根据天气情况，要合理多穿衣服，避免外界感染，以免加重病情。

3.保持好心情

情绪调适对地中海贫血患者的病情具有重要意义。如果情绪波动太大或者整天闷闷不乐，就会影响治疗的进度，干扰身体的恢复。因此，患者要学会缓解压力，时刻保持积极乐观的心态。

4.进行适应性体育锻炼

地中海贫血患者平时应加强身体素质，可以进行强度不大的运动，如散步、打太极、气功等。

1.丈夫和妻子都有相同类型的致病基因

正常胎儿的概率为25%，携带致病基因的概率为50%，患重型地中海贫血的概率也为25%。

2.夫妻有不同类型的致病基因

胎儿患病概率为0。

3.夫妻一方轻度贫困，另一方正常

50%的胎儿可能患有轻度地中海贫血。

4.夫妻一方为轻型地中海贫血，另一方为静止型地中海贫血

胎儿患病的概率为25%。

如果经过专业检查胎儿整体正常，或者是轻度地中海贫血，那么正常的保胎就足够了，不需要其他措施。但如果发现是中度或重度，建议准妈妈放弃生育，选择流产。因为这种胎儿生存能力差，怀孕后期很容易成为“死胎”。即使有幸出生，未来也必须依靠输血才能生存，有的甚至需要高风险、高量的造血干细胞移植来维持生命。

1.了解相关知识

查询了解疾病相关知识，正确认识贫困对下一代的危害。

2.做好婚前检查

患有这种疾病的患者在外表上与普通人没有特别的不同。为了对下一代负责，准备结婚的夫妻要积极做婚前检查，确定是否有致病基因。

3.做好产前检查

如果夫妻双方都携带致病基因，应在怀孕第三个月后进行专业检测。如果检测结果显示胎儿是重型地中海贫血患者，他们必须放弃胎儿，以免将来给家庭带来更大的负担。