当前位置:尚靓女性网 > 美容护肤 > 正文

常见遗传病 常见的单基因隐性遗传病

导语:泰-萨克斯病泰-萨克斯病也被称为“储藏病”。由于患者缺乏己糖胺酶A,全身的细胞积累了太多的特异性物质,最终细胞无法再正常发挥功能。症状最早出现在6个月大时,然后导致神经发育迟缓、失明和癫痫。一般来说,婴儿在3岁时死亡。这种疾病在德系

泰-萨克斯病

泰-萨克斯病也被称为“储藏病”。由于患者缺乏己糖胺酶A,全身的细胞积累了太多的特异性物质,最终细胞无法再正常发挥功能。症状最早出现在6个月大时,然后导致神经发育迟缓、失明和癫痫。一般来说,婴儿在3岁时死亡。这种疾病在德系犹太后裔中很常见。

为了避免这种毁灭性疾病的基因在不知不觉中传播,欧洲人的后代应该考虑在青少年时期进行相应的基因检测。

纤维性囊肿病

纤维囊性疾病是一种酶缺乏性疾病。这种疾病会导致患者的肺、胰腺和肠道被厚厚的粘液覆盖。虽然不同的人对这种疾病有不同的敏感性,但他们通常在十几岁时死于肺病。纤维囊性疾病患者需要频繁注射抗生素和补充胰酶,他们经常因肺炎住院。

那些有重大纤维囊性疾病家族史的人应该考虑进行基因检测,以排除携带者。在白人群体中,该病易感基因的携带率约为1/22。

地中海贫血

地中海贫血是指红细胞中血红蛋白分子异常引起的贫血。最常见的类型是β-珠蛋白贫血,主要发生在希腊人、意大利人和地中海周边居民的后代。另一种相对罕见的类型是α-珠蛋白生成障碍性贫血,这在亚洲人中很常见。如果你已经患有贫血,并且对补铁不敏感,或者你是特定种族的后代,你应该考虑参加考试。

镰状细胞贫血

镰状细胞性贫血也是一种血红蛋白分子病。在这种疾病中,红细胞从圆形变成镰刀形。所以这些细胞更容易被肝脾破坏,最终导致慢性贫血。

镰状细胞性贫血通常好发于非裔美国人,基因携带率为1/12。所以发病率为1/12×1/12×1/4=1/576,也就是说576个非裔美国人中理论上会有一个得这种病。当然,如果两个相关基因中有一个是镰状基因,另一个基因只是轻微改变,那么贫血的程度就会小很多。

免责申明:以上内容属作者个人观点,版权归原作者所有,不代表尚靓女性网立场!登载此文只为提供信息参考,并不用于任何商业目的。如有侵权或内容不符,请联系我们处理,谢谢合作!
当前文章地址:https://www.shjingmiaozj.com/meirong/377291.html 感谢你把文章分享给有需要的朋友!
上一篇:海普诺凯 澳优领跑高端奶粉市场 海普诺凯1897闪耀亮相 下一篇: 怎么测怀孕 怎样自助检测是否怀孕了呢