先天无脑畸形症 先天畸形

先天性畸形是胎儿发育异常的一种，是指发育缺陷引起的胎儿形态的畸形。导致胎儿畸形的罪魁祸首往往隐藏在我们身边。那么，先天畸形的原因有哪些呢？如果不幸先天畸形，该怎么办？有哪些先天畸形可以矫正？另外，如何预防先天性畸形？

什么是先天性畸形

先天性畸形是指胎儿在生长过程中发育异常，导致胎儿器官等部位的形态畸形，也称出生缺陷。在所有生物中，人类胎儿先天性畸形的发病率很高。目前我国畸形胎儿的发病率为13.7‰，近年来呈上升趋势。先天畸形不仅受基因控制，还受孕期环境的影响，如准妈妈暴露在严重的辐射、化学物质、药物和病毒中。

致畸因子是对能诱发畸形的各种隐性因素的总称，涉及物理、生化等多个方面，又称致畸因子。致畸因子有多种类型，大多数以对动物的致畸作用来证明其致畸性。但事实上，也有一些会对人体产生影响。因此，致畸因素的危害是真实存在的，需要引起我们的重视。

1.遗传因素

遗传是先天性畸形的主要原因，其根源在于染色体畸变和遗传。

2.妊娠环境

在评估孕期环境等致畸因素的影响时，应综合分析其持续时间、剂量、孕龄和准妈妈的遗传背景。致畸因素主要包括以下几项:

辐射

A.离子电磁辐射:在一系列辐射中，α、β、γ和X射线等离子体电磁辐射对孕妇的危害最大，因为它们的穿透力强。辐射在社会生活中无处不在。由于生活或工作环境的需要，有些人会受到较长时间的辐射，但致畸作用必须结合其他因素综合分析

B.非离子电磁辐射:如短波、紫外线、微波。它们的致畸作用实际上非常有限。需要注意的是，有DNA修复缺陷的孕妇更容易受到紫外线的伤害。

x线

在一般诊断过程中，使用X线对胎儿发育不会有太大影响，但也不同于照射部位。值得注意的是，在进行化疗等治疗时，X线的强度要大得多，致畸风险也会大大增加。

自然

具体项目

胎儿剂量

诊断

胆囊造影术

0.000006

钠灌肠剂

0.0035

处理

脑瘤、乳腺癌

0.09

肺癌

0.25

同位素

同位素致畸风险不是固定的，而是受不同组织吸收能力的影响。如口服131 I 5mci后，甲状腺吸收100Sv，而性腺只吸收前者的0.12%。同样，用4mci32P替代5mci 131I后，骨髓、肝脏、脾脏的接收量为1.0Sv，而其他部位的接收数据仅为前者的10%。

此外，胎儿的发育程度也会影响同位素的吸收。比如在碘的吸收上，10周大的婴儿甚至超过了成人。因此，如有必要，放射性碘的诊断通常在妊娠5至6周进行。

其他因素

包括上面提到的三类因素，这些致畸因素都有一个共同的特点，那就是影响细胞分裂:损伤细胞，抑制有丝分裂，削弱细胞间的联系，引起遗传病，最终产生致畸作用。受精卵植入子宫壁时，高强度辐射会导致胎儿死亡，这是由于性染色体畸变或细胞分化严重影响所致。怀孕两周以后，一旦接受0.1Sv辐射，会导致发育畸形的风险，神经系统受损的可能性大于器官畸形的可能性。如果剂量超过0.25Sv，会导致精神损害和小脑畸形。科学证据证明，无神经系统异常的先天性畸形是由辐射以外的致畸因素引起的。

在美国，常以0.1Sv作为致畸风险的标准，但这一数据与胎儿异常的实际可能性关系不大。实际测量的是致畸因素对胎儿隐性发育的影响，比如智商受损，将来癌变概率更高。但是，0.25Sv确实是公认的致畸风险的剂量标准。

3.病毒感染

常见的病毒包括风疹、巨细胞病毒、水痘和单纯疱疹。目前还没有证据证明其他病毒的致畸作用。IgM抗体检测和病原体检查可以诊断病因是否为病毒感染。

荨麻疹

风疹的致畸风险通常会随着妊娠周期而降低。以第4、5、8、9周为界，致畸风险如下图所示:

0-4周

5-8周

9-10周

61%

26%

6%

风疹影响胎儿眼、耳、心、肺、肝、骨的发育，阻碍造血功能和神经系统的发育。在新生儿中，他们的特点是头小、精神障碍和各种眼病。

水痘

水痘有致畸风险的时间是怀孕前16周和分娩前4天。怀孕前16周，水痘的风险主要在于胎儿畸形，而分娩前4天感染可导致新生儿死亡20%。

巨细胞病毒感染

这类病毒侵入胎儿后可引起神经系统损害，发病率为10%。胎儿可能有智力低下、听力低下等症状，也可能引起低出生体重、肝脾肿大、头小、视力障碍和血小板减少性紫癜。在查明病因时，我们可以通过病毒分离和尿细胞学来确定是否是这种病毒引起的。

弓形虫感染

这种感染主要影响胎儿的眼睛发育。一旦感染，90%的胎儿患有绒毛膜视网膜炎，50%至60%患有癫痫、小头畸形和脑积水。即使及时治疗，也往往会留下后遗症。

4.化学药物

苯妥英钠:影响发育或产生智力迟钝。妊娠期致畸率为10%-33%。

三甲基二酮:影响生长发育和智力，还会引起面部发育不良、唇腭裂、先天性心脏病和性别畸形。

丙酮苄羟基香豆素:影响胎宝宝软骨和神经系统发育，导致新生儿出生体重低，智力低下。妊娠早期服用该药引起胎儿畸形的概率约为33%。

氨基蝶呤:是一种堕胎药，即使胎儿能存活，也多是畸形儿。

抗生素:四环素会导致牙齿变色，而链霉素容易损伤胎儿听力。

激素:去甲睾酮有避孕作用，是一种雄激素，只对女性胎儿有害，会使女性胎儿阳刚；扑尔敏是一种雌激素类药物，会引起脊柱、心脏和身体的扭曲；皮质类固醇可能导致先天性心脏病和肢体畸形；胰岛素的作用与皮质类固醇相似，也可引起神经管畸形。

分类方法

方法主要有三种类型，包括:发生期分类、病因分类和内脏分类。在第三种分类方法中，循环器官畸形最为常见。

常见畸形

1.消化器官:兔唇、裂瓣、短舌系带、胆管扩张、肥厚性幽门狭窄、食物管道闭锁、肠闭锁、巨结肠等。

2.心血管系统:先天性心脏病。

3.神经系统:脑积水、小头畸形、脊柱外翻、脑膜膨出和无脑儿。

4.肌肉骨骼:多指、并指等。

5.泌尿系统:肾积水、隐睾、两性畸形和尿道下裂。

6.眼睛:无眼球、独眼、白内障等。

7.皮肤:胎记和血管肿胀。

当你在怀孕期间发现胎儿畸形的迹象时，你需要咨询产科医生。根据超声图像，他们会描述胎儿可能出现的发育问题和孕妇出现畸形的风险，并判断是否需要进行深入检查。在提供解释和建议后，孕妇会有时间与家人和医生沟通，考虑是否完全遵从医生的建议。

轻度畸形

如果是轻度畸形，不会造成生命危险或者不需要承担太大的手术风险，所以准妈妈不用太担心，但还是需要和医生沟通。

严重畸形

如果胎儿异常症状明显，特别危险，需要手术。比如先天性心脏病，可导致胎儿死亡或对胎儿未来生活造成长期影响，应与医生讨论治疗。经过理性思考，我决定治疗或者放弃怀孕。

1.神经管缺陷

这是一种严重的畸形疾病，由多种因素引起，多发生在妊娠早期。发病率因地区而异。北方发病率达到千分之六到千分之七，是南方的六到七倍。北方的神经管缺陷占畸形胎儿总数的一半。这种畸形会引起无脑儿、枕裂、颅裂和脊柱裂，80%的患者会出现脑积水。

先天无脑畸形

颅骨不完整，脑组织外露，肾上腺有缺陷，子宫内羊水多。这样畸形的孩子很难存活，75%的胎儿会在分娩时死亡，即使能顺利分娩，也活不了几天。产前胎儿检查时，会发现胎位不正，胎头小。生产时胎头先出来，常因胎头缺少颅骨而被误认为胎臀。产前b超检查、腹部X线及甲胎蛋白测定可提前发现。无脑儿的外部特征是颅骨发育不良、突眼、颈短。一旦发现，要立即停止妊娠引产，大部分都能顺利分娩。如果发生难产，可以进行流产。

脊柱裂

指脊柱闭合不全，大部分会有脊柱后裂的症状；腰骶部出现隐形脊柱裂，脊髓不外露。一般很难发现异常，对神经没有影响。当脊柱裂导致脊膜膨出和脊髓等内容物暴露时，往往会发生神经损伤。易患此病或生过脊柱裂胎儿的孕妇应特别注意。在妊娠中期，可以通过甲胎蛋白测定和b超来发现和诊断疾病。如果脊柱裂严重，孕妇应立即终止妊娠。

生过脊柱裂的孕妇再次怀孕时发病率会很高，发病率会随着发生次数的增加而增加。脊柱裂一次的发病率为2%-5%，高于一次时，这个数值会高达10%。如果病因是叶酸缺乏，可以通过在孕早期补充叶酸来降低发病率。

脑积水

脑脊液循环受阻导致脑内积液，导致脑内压增高，颅骨增大，颅缝分离，囟门突出。产前检查时，摸孕妇腹部可发现胎头异常。如果胎儿处于头位，产前检查会发现胎儿头部高于耻骨联合前表面，阴道检查会发现胎儿颅骨较宽有增大迹象，颅骨较薄较软。脑积水的检查通常在20周后进行，b超会增加检查的准确性。诊断脑积水后，应尽早放弃妊娠，并进行开颅手术。

2.唇裂和唇腭裂

这种畸形的发病率是千分之一，有复发的风险，复发的风险是首次发病的40倍。同时，唇腭裂的发生也会受到遗传的影响。如果父母患有这种疾病，后代的患病率也会增加。孕妇生病时，孩子生病的概率为14%，父亲传给孩子的概率比前者低11%。当唇裂发生时，上颚不会受到影响，唇腭裂发生的同时还会出现鼻、牙畸形，严重时甚至会延续到咽喉，影响进食。产前诊断比较困难，尤其是唇腭裂可以通过b超进行诊断。胎儿镜检查是有效的，但不建议使用，因为会造成伤害。大多数病人出生后都会接受矫正手术。

3.联体双胎

共轭双胞胎是一种罕见的胎儿畸形，只发生在单卵双胞胎。一般可以通过b超诊断。确认胎儿为连体婴后，应立即弃孕，毁胎。如果胎儿足月，可以进行剖宫产。

1.避免感冒和发烧

怀孕初期避免感冒发烧。发热不会引起胎儿形态畸形，但会影响胎儿大脑发育，造成不可逆的后果，如智力低下、学习能力差、反应迟钝等。

2.避免接近猫和狗

猫狗携带的一些传染性细菌也会成为致畸物，所以孕期要远离猫狗，尤其是流浪猫狗的粪便。

3.避免浓妆

怀孕期间最好不要化妆或淡妆。据调查，接触化妆品的孕妇异常胎儿率是正常孕妇的1.25倍。

4.避免紧张

怀孕前三个月保持轻松愉快的心情。因为情绪紧张，肾上腺分泌皮质类固醇，可能会影响胚胎组织的发育。怀孕初期，孕妇的情绪压力可能会造成胎儿唇腭裂。

5.避免饮酒

孕妇饮酒或饮酒药物会严重影响胎儿，如小头畸形、耳、鼻、上唇畸形等。

6.避免吃带有菌根的食物

食物中的霉菌毒素对成人影响不大，但侵入胎盘和胎儿，影响胎儿染色体形态。