唐氏综合症 唐氏综合症是什么

唐氏综合症，每一个孕妇都应该知道的疾病，因为每一个孕妇都有患唐氏综合症的可能。那么什么是唐氏综合症呢？如何预防唐氏综合症？以下来自妈妈的专家。com会逐一回答你的问题。

什么是唐氏综合症

唐氏综合征是21三体综合征，也称为唐氏综合征或唐氏综合征。唐氏综合征，又称“唐氏综合征”或“21-三体综合征”，特指21号染色体从正常的2号变为3号，是由先天性染色体异常的多基因畸变引起的疾病，是我国发病率最高的出生缺陷之一。60%的患儿在胎儿早期流产，存活者多为重度精神发育迟滞，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。，他们不能照顾自己，寿命很短。平均生存年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在:

1.儿童有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小、斜外侧眼、内眦赘皮、外耳小、舌胖、常伸出口腔、流涎等。身材矮小，比正常头围小，头前后径短，枕头扁平。脖子短，皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄，牙齿延迟，经常脱臼。头发又细又细。前囟门闭合较晚，第三囟门位于枕区中线。四肢短，因为韧带松弛，关节会过度弯曲，手指短，小指中节指骨的发育使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端偏移，跑掌纹和凉鞋脚常见。大脚趾球内的儿童约有一半有弓形皮纹。

2.嗜睡和喂养困难经常发生，随着年龄的增长，他们的智力迟钝逐渐变得明显。智商25 ~ 50，运动发育和性发育迟缓。

3.男性唐氏婴儿长到青春期不会有生育能力。而女性Down的宝宝长大后有月经，可能会有孩子。

4.儿童经常伴有先天性心脏病和其他畸形。由于免疫功能低下，容易发生各种感染，白血病的发病率比一般高10 ~ 30倍。如果活到成年，往往在30岁以后就有老年痴呆症的症状。

唐氏综合症筛查有什么用

唐氏综合征筛查是妊娠检查中最常见的项目，不仅可以预防出生缺陷，还可以判断是否有出生缺陷。

在中国，平均每20分钟就有一个孩子患有唐氏综合症(唐氏综合症，又称唐氏综合症，是染色体异常的结果。)，每2秒钟就有一个先天性缺陷的孩子出生，主要包括畸形、先天性心脏病、听力视力障碍和白血病。随机缺陷儿童的出血不仅给家庭带来痛苦，也给社会带来巨大的经济负担。

因此，孕期唐氏综合征产前筛查必须严格执行。一般来说，怀孕15-20周是唐氏筛查的最佳时间。

据了解，唐氏综合征是一种意外疾病，每个孕妇都有可能怀上唐氏综合征，其发病率随着孕妇年龄的增加而增加。到目前为止，医学上对这种疾病既没有有效的预防，也没有有效的治疗，只能通过产前筛查和诊断尽早发现，终止妊娠可以预防孩子的出生，这是不可忽视的。

虽然唐筛查的结果不能准确判断婴儿是否愚蠢，但它是判断婴儿是否愚蠢最经济、简单、无创的检测方法。如果结果可疑，可以进一步进行羊膜穿刺术。羊膜穿刺术有一定风险，可能导致羊膜破裂、流产，费用高。然而，唐氏筛查是一种经济、简单、无创的胎儿检测方法。

哪些孕妇需要筛查唐氏综合症

1.妊娠早期接触可能导致胎儿出生缺陷的物质

2.胎儿发育异常或可疑畸形

3.老年孕妇

4、羊水过多或过少

5.有遗传病家族史或生有严重先天性缺陷的婴儿

6.患有神经管缺陷的孕妇

7.胎儿发育迟缓的孕妇。

如何检查唐氏综合症筛查

唐筛查试验是唐氏综合征产前筛查试验的简称。目的是通过检测孕妇的血液来确定唐氏综合征的风险程度。

唐筛查主要针对唐氏综合征的筛查，即检查婴儿是否会是唐氏综合征患儿，主要检查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。

唐氏综合征胎儿不是高龄孕妇的专利。虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏综合征关系密切，但年龄越大，越容易生出唐氏综合征的孩子。但年轻女性生下唐氏综合征的孩子也是有可能的，只有20%的唐氏综合征发生在老年孕妇身上，另外80%的唐氏综合征胎儿出生在35岁以下的年轻孕妇身上。因此，如果只对老年孕妇进行检查，就不能很好地预防唐氏综合症。

另一方面，如果所有孕妇都接受羊膜穿刺术或绒毛检查，不仅费用更高，还会增加流产的机会，因此没有必要对所有妇女都进行羊膜穿刺术或绒毛检查。

目前预防唐氏综合征最好的方法是:所有年轻孕妇都做一次唐氏筛查，其中高危孕妇做羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛检查，胎儿染色体是否正常由羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛检查决定。

如何看唐氏综合征筛查结果

如何知道筛选的结果？

孕妇抽血后2-3周返回门诊进行常规产前检查时，门诊医生会告知结果。如果血清筛查阳性，应再次进行羊水检查，以做出明确诊断。

如何查看检测结果？

目前，唐筛查检测孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，并通过计算机计算每个孕妇患唐氏综合征的风险。

甲胎蛋白正常值应大于2.5MoM，检测值越低，胎儿患唐氏综合征的几率越高。绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏综合征的几率越高。此外，医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、孕妇的年龄、体重和妊娠周数输入电脑，电脑会计算胎儿患唐氏综合征的风险。如果检测结果显示风险低于1/270，说明风险相对较低，胎儿患唐氏综合征的几率小于1%。但如果风险高于1/270，说明胎儿患病风险较高，应进一步进行羊膜穿刺术或绒毛检查。

如何预防唐氏综合症

目前没有有效的治疗方法。最好的办法是在孕妈妈分娩前终止妊娠。孕妇产前预防如下:

1.遗传咨询

孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征复发风险率为1%。染色体核型分析要由易位儿童的父母进行，才能找到平衡易位的携带者:如果母亲是D/G易位，每个胎儿有10%的风险率；如果父母是D/G易位，风险率为4%。G/G易位的病例绝大多数是偶发性的，亲本的核型多为正常。但发现21/21易位携带者，其下一代100%患有此病。

2.产前诊断

是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过此病病史的夫妇，再次生育时应做产前诊断，即染色体核型分析。取样包括妊娠中期羊膜穿刺术，用于羊水细胞、妊娠中期绒毛和妊娠中期脐带血淋巴细胞。产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少羊膜穿刺术产前诊断的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇能够进行进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。