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脊髓性肌肉萎缩症 关于孩子的脊髓性肌萎缩症

导语:孩子的脊髓性肌萎缩症属于一项遗传疾病。它对孩子的影响最早会始于出生之前,其危害也显然不可忽视。那么,脊髓性肌萎缩症分为哪几种类型、具体表现在哪些方面,在这里都将为您介绍。同时,还将提及对于这项遗传性疾病的相关治疗及缓解。  脊髓性肌萎缩症,或SMA,是一种遗传性疾病,由大脑下方,以及

  孩子的脊髓性肌萎缩症属于一项遗传疾病。它对孩子的影响最早会始于出生之前,其危害也显然不可忽视。那么,脊髓性肌萎缩症分为哪几种类型、具体表现在哪些方面,在这里都将为您介绍。同时,还将提及对于这项遗传性疾病的相关治疗及缓解。

  脊髓性肌萎缩症,或SMA,是一种遗传性疾病,由大脑下方,以及脊髓神经细胞瘫痪或死亡而导致。当它发生的时候,大脑将停止发送信号给身体各肌肉组织。患有SMA的婴儿会出现爬行、行走,甚至是呼吸困难,稍微年长的孩子则表现对生活中的简单任务与活动,都掌握得很困难,比如梳头发。

  关于SMA的分类

  根据SMA的严重程度,以及刚开始出现症状时的年龄,可将SMA分为四类:

  I型:有时也被称为韦-霍夫曼病。通常影响从出生至6个月的婴儿,大多数婴儿在3个月的时候开始有症状显现,一些则在出生前已经出现了发展障碍。这是SMA中最为严重的一类。

  II型:又称慢性婴儿SMA。影响6-18个月的婴幼儿。这种形式的程度可由中度发展至严重级别。

  III型:也称为青少年脊髓性肌萎缩。最早影响始于幼儿18个月的阶段,也有可能开始于青春期。这类SMA在孩子当中,属于最为温和的程度形式。

  IV型:成年人的精神障碍形式。大多数患者于35岁后被影响,而且会随着时间慢慢变得更严重。由于这类SMA发展缓慢,因此很多患者直到病症开始几年后,才渐渐得知。

  特征与症状

  SMA如何影响孩子,取决于第一次发作的时间及病症。通常,出现的时间越晚,孩子受影响的残疾程度越轻。根据病情的程度,长期影响的话不排除危及生命的可能。

  从出生起患有SMA的婴儿会出现舌颤。当SMA从早期开始影响的话,婴儿还会错过很多正常发展,如滚动、坐立、行走。随着孩子长大,SMA症状会持续恶化。包括导致儿童脊柱畸形,甚至无法站立与行走。此外,SMA还会影响到用来呼吸的肌肉组织,甚至会导致孩子呼吸系统的感染。

  如何治疗

  目前并没有能够治愈SMA的医学方案。对于患SMA的儿童,治疗措施不尽相同,取决于年龄和严重程度。治疗的目标在于减轻某些症状,帮助孩子保持基本生理功能,并且尽最大努力提高孩子的独立性与生活质量。

  患有SMA的孩子需要持续性的照顾,意味着治疗涉及到不同领域的专业医师,包括肺部、神经学、骨科、整形外科、胃肠病学家、营养学家和物理治疗师。常见的治疗支持包括:呼吸支持、营养支持和生理机能、物理治疗。

  同时,由于这是一项遗传性疾病,科学家们正在确定基因与疾病相关的蛋白质。同时研究药物与治疗方法,包括帮助孩子的运动神经元的功能尽可能保持更久,提高肌肉的弹性和功能,甚至修改基因的功能。科学家们对此抱持乐观的态度。

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