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马凡综合症 马凡氏综合症 孩子成长的隐形杀手

导语:至于不是常见症状的马凡综合征,家长有必要了解一下。虽然患有这种疾病的孩子很少,而且是遗传病,如果他们有这种疾病并发作,情况不容小觑。它不仅极大地影响了儿童的健康成长,而且还有并发症。关于马凡综合征马凡综合征是一种进行性遗传疾病,影响身体的结缔组织。结缔组织在体内无处不在,为细胞提供结构和支持。可以

至于不是常见症状的马凡综合征,家长有必要了解一下。虽然患有这种疾病的孩子很少,而且是遗传病,如果他们有这种疾病并发作,情况不容小觑。它不仅极大地影响了儿童的健康成长,而且还有并发症。

关于马凡综合征

马凡综合征是一种进行性遗传疾病,影响身体的结缔组织。结缔组织在体内无处不在,为细胞提供结构和支持。可以认为是“胶”的概念,帮助身体的各个器官、血管、骨髂、关节、肌肉。

马凡综合征患儿在这方面的胶功能相对较弱,这是由于结缔组织的主要成分蛋白纤维蛋白分泌不足所致。削弱结缔组织会导致身体许多部位出现问题,尤其是心脏、眼睛和骨骼。

理由

马凡综合征相当罕见。研究人员发现,15号染色体上的遗传缺陷是导致这种症状的原因之一,这种突变导致了原纤维蛋白的异常结果。约75%的病例,马凡综合征基因在家族中是遗传的,这意味着如果父母一方患有马凡综合征,孩子被遗传的概率为50%。

在剩下的25%的病例中,父母双方都没有马凡综合征,但导致疾病的基因是怀孕期间意外发生的精子或卵子的基因突变。我不知道是什么原因造成这种情况,但这意味着儿童患马凡综合征的概率也有50%。

特征和症状

马凡综合征的孩子通常比家庭成员和同龄的孩子高,同时他们也很瘦。他们的手指和脚趾又长又细,关节也很松。他们的胳膊和腿的长度经常与他们的身高不成比例,孩子们的胳膊比他们的身高长得多。

此外,还会有一些五官,包括细长的脸、深邃的眼睛、小下巴、突出的嘴和拥挤的牙齿。同时,马凡氏综合征还可导致各种并发症,如心血管、眼和髂骨问题。这一部分需要特别关注儿童和青少年。

治疗,并保持积极的态度

马凡综合征患儿需要医生的专业治疗和护理。他们的身体生长变化非常快,需要每年做一次超声心电图检查,配合相对频繁的眼骨跟踪监测。

同时,马凡综合征患儿可以通过一些适度的活动帮助自己更好的恢复,最重要的是避免给孩子带来额外的心理压力。当然,家长关注孩子运动量大的活动也很重要,比如篮球、足球、棒球、举重等,避免运动时肌肉紧张。相反,可以鼓励孩子适度尝试运动量小、动作轻柔的活动。

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